Downi sündroom

Downi sündroom (DS) on inimese sagedasim kromosoomihaigus, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Tänu meditsiini arengule elab tänapäeval üle 50% DSiga isikutest kauem kui 50 eluaastat.

DS esinemissagedust mõjutavad mitmed tegurid: nii sünnitajate vanuse tõus kui sünnieelse diagnostika võimaluste laienemine. Seetõttu varieerub DS esinemissagedus sünnil erinevate autorite andmetel märkimisväärselt – 0,46 kuni 1,2 juhuni 1000 elusalt sündinud vastsündinu kohta.

Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina. Neist lähemalt:

Regulaarne trisoomia 21 – kõige levinum Downi sündroomi vorm (95%). Igas keharakus on 21. lisakromosoom. Selle tekkepõhjuseks on järgmine asjaolu: üks vanematest annab lapsele muna- või seemneraku kaudu kaks 21. kromosoomi. 21- trisoomia korral ei toimu rakkude jagunemine normaalselt ja muna- või seemnerakk saabki lisakromosoomi. Selle protsessi all mõeldakse lahknematust, kuna algraku 21. kromosoomide paar ei jagune, vaid jääb ühes tekkinutest rakkudest paarina kokku. Selline tüüp pole päritav, šanss saada teine laps samuti Downi sündroomiga on 1:100, mis on kõrgem kui üldine populatsioon.

21. kromosoomi regulaarne trisoomia.

Translokatsioon– põhjustajaks ei ole terve 21. kromosoom, vaid selle mingi osa esinemine. Niisugune olukord tekib siis, kui 21. kromosoomi ja teise kromosoomi tipust murdub ära väike osa ning kaks allesjäänud osakest kinnituvad lahtiseid otsi pidi üksteise külge. Iga rakk sisaldab 46 kromosoomi, aga üks on palju suurem, kus on ekstra kromosoom kinnitunud. Translokasioon mõjutab 3-4% Downi sündroomiga inimest ning see on päritav.

Mosaiiksus- kõige haruldaseim downi sündroomi tüüpe, mõjutab 1-2%.üks lisakoromsoom mingil osal keharakkudest. Ülejäänud rakud on absoluutselt terved. Niisuguse Downi sündroomi vormi korral öeldakse, et tegemist on mosaiiksusega- keharakud on nagu erinevatest osakestest kokku pandud mosaiik- mõned rakud on terved ja mõned lisakormosoomiga. Downi sündroomi mosaiiksus vormi puhul ei ole haigetele füüsilised tunnusjooned nii selgelt välja kujunenud. Samuti laste üldine areng kulgeb normaalselt. Väga harvadel juhtudel puudub Downi sündroomi selle vormi puhul ka vaimupuue.

Maailmas on DSi esinemissagedus 0,8-1,2 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta, Eestis aga hiljuti läbiviidud epidemioloogilise uuringu põhjal 1,17 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta.

Downi sündroomi on kliinilise sümptomatoloogia alusel suhteliselt lihtne ära tunda. Diagnoosimine on võimalik vahetult pärast sündi. Diagnoosi kinnitab siiski vaid tsütogeneetiline analüüs.

Iseloomulikud mikroanomaaliad ning kaasuvad väärarengud esinevad Downi sündroomiga isikutel erineva sagedusega. Kirjeldavaid tunnuseid on üle 120, kuid mitte ükski selle sündroomiga isik ei oma kõik neid. Enamik omab ainult 7 või 8 tunnust.

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased:

• Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad.
• Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi).
• Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti.
• Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina.
• Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas.
• Kõrvad on väikesed ja ümarad.
• Kaela nahk on paks ja voldiline.
• Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud.
• Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus.
• Hüpotoonia.
• Sõrmed-varbad on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Sageli esineb V sõrmede keskmise lüli lühenemine ja kõverdumine, andes painutades ainult 2 naha fleksioonijoont kolmel tasemel. I ja II varba vahe on lai, mida nimetatakse nn. sandaalivaoks.
• Käed-jalad on lühikesed.
• Kasv on lühike, täiskavanueas keskmiselt 150 cm.